โรคธารัสซีเมีย (Thalussemia)

นิยาม โรคเลือดจางธาลัสซีเมียเป็นโรคหนึ่งที่เกิดจากการที่ร่างกายมีหน่วยพันธุกรรม หรือยีนผิดปกติ สำหรับการสร้างส่วน ของเม็ดเลือดแดง ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกง่าย โรคนี้เป็นได้ทั้งผู้หญิง และผู้ชาย พ่อ และแม่จะเป็นผู้ถ่ายทอดยีน ผิดปกตินี้ไปยัง ลูกพบผู้ป่วยเป็นโรคนี้ได้ทั่วโลก ในประเทศไทยมีผู้ป่วยโรคเลือดจางธาลัสซีเมีย ประมาณร้อยละ 1 ของประชากร และพบผู้ที่ยีน แฝง (พาหะ) ประมาณร้อยละ 40 ของประชากร

โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย(อังกฤษ:thalassaemia) เป็นโรคเลือดจาง ที่มีสาเหตุมาจากมีความ ผิดปกติทางพันธุกรรม ทำให้มีการสร้างโปรตีน ที่เป็นส่วนประกอบสำคัญของเม็ดเลือดผิดปกติ จึงทำให ้เม็ดเลือดแดงมีอายุสั้นกว่าปกติ แตกง่าย ถูกทำลายง่ายผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ จึงมีเลือดจาง โรคนี้พบได้ทั้ง หญิงและชายปริมาณเท่า ๆ กันถ่ายทอดมาจากพ่อและแม่ทางพันธุกรรมพบได้ทั่วโลก และพบมากใน ประเทศไทยด้วยเช่นกัน ประเทศไทยพบผู้ป่วยโรคนี้ร้อยละ 1 ส่วนพบผู้ที่มีพาหะนำโรคในประเทศเราถึงร้อยละ 30-40 คือประมาณ 20-25 ล้านคนที่มีโรคซ่อนอยู่ เมื่อพาหะแต่งงานกันและพบยีนผิดปกติร่วมกัน ก็อาจมีลูก ที่เกิดโรคนี้ได้ ซึ่งประมาณการณ์ว่าจะมีคนไทยเป็นมากถึง 500,000 คน โรคนี้ทำให้เกิดโลหิตจาง (Anemia) โดยเป็นกรรมพันธุ์ของการสร้างฮีโมโกลบิน ซึ่งมีสีแดงและนำออกซิเจนไปเลี้ยงร่างกาย ส่วนต่าง ๆ ยีนธาลัส ซีเมีย ที่เรารู้จักกันในชื่อดีเอ็นเอ ซึ่งอาจก่อเกิดโรคอื่น ๆ แล้วแต่ว่ายีนนั้นจะควบคุม เกี่ยวกับหน้าที่อะไรในร่างกายมนุษย์

ประเภทของธารัสซีเมียมี 2 ประเภท ประเภทที่ 1 เกิดเป็นฮีโมลโกลบินชนิดผิดปกติ ที่พบแล้วกว่า 1000 ชนิด ในประเทศไทยก็พบ หลายชนิด เช่น ฮีโมโกลบิน ศิริราช ฮีโมโกลบินอานันทราช ฮีโมโกลบินสยาม ฮีโมโกลบินธนบุรี ฮีโมโกลบินตาก ฯลฯ แต่ที่พบบ่อยในประเทศไทยมี 3 ชนิด คือ 1. ฮีโมโกลบินอี (Hb E) 2. ฮีโมโกลบินคอนสแตนท์ สปริง (Hb Constant Spring) เดิมเรียกฮีโมโกลบินไทย ประเภทที่ 2 ธาลัสซีเมีย หมายถึง การสร้างเส้นโปรตีนอันเป็นส่วนประกอบของอณูของฮีโมโกลบิน ได้ น้อยไปมีชนิด ใหญ่ ๆ อยู่ 2 ชนิด สุดแล้วแต่เส้นโปรตีนใดที่น้อยไป คือ 1. แอลฟ่า ธาลัสซีเมีย (α-thalassemia) 2. เบต้า ธาลัสซีเมีย (β -thalassemia) ทั้งแอลฟ่าและเบต้าธาลัสซีเมีย ยังมีชนิดแยกย่อยลงไปอีกมาก เมื่อกล่าวถึงธาลัสซีเมียจะหมายรวมถึง ทั้งธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินที่ผิดปกติเพราะมีความสัมพันธ์กัน

ชนิดของโรคทารัสซีเมีย หลัก ๆ ก็แบ่งออกเป็น 2 กลุ่มใหญ่ ได้แก่ แอลฟาธาลัสซีเมีย และ เบต้าธาลัสซีเมียฮีโมโกลบิน ประกอบ ไปด้วย ฮีม + โกลบิน 4 สาย (สายแอลฟา 2สาย และสายเบตา 2 สาย)ฮีโมลโกลบินจะมีลักษณะโมเลกุล ที่เชื่อมต่อกัน 4สายครับ ได้แก่ สายแอลฟา2สาย และสายเบต้า2สาย ซึ่งถ้ามีความผิดปกติของ สายแอลฟา ก็เรียกแอลฟาธาลัสซีเมีย และถ้ามีความผิดปกติของสายเบต้าก็เรียกเบต้าธาลัสซีเมีย เบต้าธาลัสซีเมีย เบต้าธา ลัสซีเมียจะเกิดขึ้นเมื่อสายเบต้าในฮีโมโกลบินนั้นสร้างไม่สมบูรณ์ครับ ดังนั้น ฮีโมโกลบินจึงขนส่งออกซิเจน ได้ลดลง ในเบต้าธาลัสซีเมียสามารถแบ่งออกได็เป็นหลายชนิดย่อย ขึ้นอยู่กับยีน สามารถสร้างสายเบต้าได้ สมบูรณ์แบบมากแค่ไหนแหล่งระบาดของเบต้าธาลัสซีเมีย ได้แก่ เอเชียตะวันออกเฉียงใต้และแถบเมดิเตอ เรเนียน ถ้ามียีนที่สร้างสายเบต้าได้ไม่สมบูรณ์ 1 สาย (จากสาย เบต้า 2 สาย) อาจจะมีภาวะซีด เพียงเล็กน้อย ซึ่งอาจไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา ซึ่งเกิดจากการที่ได้รับ ยีนที่ผิดปกติอีก 1 ยีนจากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่ง ถ้ามียีนที่สร้างสายเบต้าได้ไม่สมบูรณ์ทั้ง 2 สาย (จากสายเบต้าทั้ง 2 สาย) ภาวะซีดอาจมีความรุนแรงได้ ้ปานกลางถึงมาก ในกรณีนี้เกิดจากการที่คุณได้รับยีนที่ผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่ ถ้ามีภาวะซีดปานกลาง อาจจำเป็นต้องได้รับเลือดบ่อย ๆ โดยปกติแล้ว สามารถมีชีวิตได้จนถึงวัยผู้ใหญ่ แต่ถ้ามีภาวะซีดที่รุนแรงมักจะ เสียชีวิตก่อนเนื่องจากซีดมากถ้าเป็น รุนแรง อาการมักจะเริ่มต้นตั้งแต่อายุ ุ 6 เดือนแรกหลังเกิด แต่ถ้าเด็ก ได้รับเลือดอย่างสม่ำเสมอตั้งแต่แรกเริ่มก็มัก จะมีชีวิตอยู่ได้นานมากขึ้น แต่อย่างไรก็ตามก็มักจะเสียชีวิตเนื่องจาก อวัยวะต่างๆถูกทำลายครับ เช่น หัวใจ และ ตับ แอลฟา ธาลัสซีเมีย แอลฟาธาลัสซีเมียเกิดขึ้นเนื่องจาก ฮีโมโกลบินในสายแอลฟามีการสร้างผิดปกติ โดยปกติ ิแล้วจะมีแหล่งระบาดอยู่ในแถบตะวันออกเฉียงใต้เป็นหลัก ได้แก่ ไทย จีน ฟิลลิปปินส์ และบางส่วนของ แอฟริกาตอนใต้ขึ้นกับว่าคุณมีความผิดปกติเกี่ยวกับการสร้าง สายแอลฟามากแค่ไหน โดยปกติแล้วสาย แอลฟา 1 สาย จะกำหนดโดยยีน 1 คู่ (2ยีน) ดังนั้น ถ้าคุณมีความผิดปกติเกี่ยวกับยีนในการสร้างสายแอลฟา 1 ยีน คุณจะไม่มีอาการใดๆครับ แต่จะเป็นพาหะที่ ส่งยีนนี้ไปยังลูกหลาน ถ้าคุณมีความผิดปกติเกี่ยวกับยีนในการสร้างสายแอลฟา 2 ยีน คุณจะมีภาวะซีดเพียงเล็ก น้อยแต่ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาถ้าคุณมีความผิดปกติเกี่ยวกับยีนใน การสร้างสายแอลฟา 3 ยีน คุณก็จะเกิด ภาวะซีดได้ ตั้งแต่รุนแรงน้อย จนถึงรุนแรงมาก บางครั้งเรียกว่า ฮีโมโกลบิน H ซึ่งอาจจำเป็นต้องได้รับเลือดถ้ามี ความผิดปกติเกี่ยวกับยีนในการสร้างสายแอลฟายีน คุณจะเสียชีวิตภายในระยะเวลาสั้น ๆ ภายหลังจากเกิดออกมา เรียกว่า ฮีโมโกลบินบาร์ต

เราสามารถรู้ได้ว่าตนเป็นพาหะนำโรคทารัสซีเมีย โดย เราสามารถรู้ได้ จากการสอบถามประวัติของพ่อ แม่ และญาติพี่น้องของพ่อแม่ว่ามีใครที่มีลักษณะอา การของ ผู้เป็นโรคนี้บ้างหรือเปล่า ตรวจสอบตัวเอง โดยใช้แบบคัดกรองธาลัสซีเมีย เพื่อทราบว่าเรามีความเสี่ยงต่อการเป็นพาหะ หรือ เป็นโรคหรือไม่ โดยการตรวจเลือดของเรา เพื่อดูว่า มียีนแฝง หรือเป็นพาหะของโรค หรือเป็นโรคหรือไม่

ผู้ที่มีโอกาสเป็นหาพะนำโรค ทารัสซีเมีย ได้แก่ ผู้ที่มีญาติพี่น้องเป็นโรคนี้ก็มีโอกาสที่จะเป็นพาหะหรือมียีนแฝงสูง ผู้ที่มีลูกเป็นโรคนี้ แสดงว่าทั้งคู่สามีภรรยาเป็นพาหะหรือมียีนแฝง ผู้ที่มีประวัติบุคคลในครอบครัวเป็นโรคธาลัสซีเมีย ถ้าผู้ป่วยที่เป็นโรคธาลัสซีเมียและแต่งงานกับคนปกติที่ไม่มียีนแฝง ลูกทุกคนจะมียีนแฝง จากการตรวจเลือดด้วยวิธีพิเศษดูความผิดปกติของฮีโมโกลบิน

ถ้าทั้งพ่อและแม่เป็นโรคธาลัสซีเมีย (ป่วยทั้งคู่) ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งลูกทุกคนจะป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมีย ในกรณีนี้จึงไม่มีลูกที่เป็นปกติเลย ถ้าทั้งพ่อและแม่มียีนแฝง (เป็นพาหะทั้งคู่) ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งโอกาสที่ลูกจะเป็นปกติ เท่ากับ ร้อยละ 25 หรือ 1 ใน 4 ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งโอกาสที่ลูกจะมียีนแฝง (เป็นพาหะ) เท่ากับ ร้อยละ 50 หรือ 2 ใน 4 ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งโอกาสที่จะมีลูกจะเป็นธาลัสซีเมีย เท่ากับ ร้อยละ 25 หรือ 1 ใน 4 ถ้าพ่อหรือแม่เป็นยีนแฝงเพียงคนเดียว (เป็นพาหะ 1 คน ปกติ 1 คน) ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งโอกาสที่จะมีลูกปกติเท่ากับร้อยละ 50 หรือ 1 ใน 2 ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งโอกาสที่ลูกจะมียีนแฝงเท่ากับร้อยละ 50 หรือ 1 ใน 2 ถ้าพ่อหรือแม่เป็นโรคธาลัสซีเมียเพียงคนเดียวและอีกฝ่ายมียีนปกติ (เป็นโรค 1 คน ปกติ 1 คน) ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งลูกทุกคนจะมียีนแฝง หรือเท่ากับเป็นพาหะร้อยละ 100 ในกรณีนี้จึงไม่มีลูกที่ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมีย และไม่มีลูกที่เป็นปกติด้วย ถ้าพ่อหรือแม่เป็นโรคธาลัสซีเมียเพียงคนเดียวและอีกฝ่ายมียีนแฝง(เป็นโรค 1 คนเป็นพาหะ 1 คน) ในการมีครรภ์แต่ละครั้งโอกาสที่ลูกจะป่วยเป็นโรคเท่ากับร้อยละ 50 หรือ 1 ใน 2 ในการมีครรภ์แต่ละครั้งโอกาสที่ลูกจะมียีนแฝงเท่ากับร้อยละ 50 หรือ 1 ใน 2 ในกรณีนี้จึงไม่มีลูกที่เป็นปกติเลย

แนวทางการรักษาโรคทารัสซีเมีย ให้รับประทานวิตามินโฟลิควันละเม็ด ให้เลือดเมื่อผู้ป่วยซีดมากและมีอาการของการขาดเลือด ตัดม้ามเมื่อต้องรับเลือดบ่อยๆ และม้ามโตมากจนมีอาการอึดอัดแน่นท้อง กินอาหารได้น้อย ไม่ควรรับประทานยาบำรุงเลือดที่มีธาตุเหล็ก ผู้ป่วยที่อาการรุนแรงซีดมาก ต้องให้เลือดบ่อยมากจะมีภาวะเหล็กเกิน อาจต้องฉีดยาขับเหล็ก บทบาทแพทย์ แพทย์จะดูแลใกล้ชิด ถ้าซีดจะมีการให้เลือด 2 แบบ ให้แบบประคับประคอง (Low Transfusion) เพื่อเพิ่มระดับฮีโมโกลบินไว้ในระดับหนึ่งไม่ให้เด็ก อ่อนเพลียจากการขาดออกซิเจน ซึ่งจะทำให้เด็กไม่เติบโต การให้เลือดจนหายซีด (High Transfusion)ระดับฮีโมโกลบินสูงใกล้เคียงคนปกติ ซึ่งอาจต้องให้ เลือด ทุกสัปดาห์ 2-3 ครั้ง จนระดับฮีโมโกลบินอยู่ในเกณฑ์ดี และต่อไปจะให้สม่ำเสมอทุก 2-3 สัปดาห์ ภายใต้การควบคุมของแพทย์ ถ้าให้ตั้งแต่อายุน้อยในเด็กที่เป็นชนิดรุนแรง จะป้องกันการเปลี่ยนแปลง ของใบหน้าเด็ก เขาจะเติบโตมีรูปร่างแข็งแรงดี หน้าตาดี ตัวไม่เตี้ย ตับและม้ามไม่โต แพทย์จะพิจารณา เป็นราย ๆ โดยระมัดระวังผลแทรกซ้อนจากการให้เลือดบ่อยและจะต้องให้ยาขับเหล็ก ซึ่งอาจสะสมได้ จากการให้เลือดบ่อยครั้งนอกจากการให้เลือดดังกล่าว บางรายที่มีอาการม้ามโตมากจนต้องให้เลือดถี่ ๆ จากการที่เม็ดเลือดแดงถูกทำลายในม้ามมากต้องตัดม้ามออกแต่จะมีการป้องกันการติดเชื้อที่อาจมีตามมาด้วย ปลูกถ่ายไขกระดูก สมัยนี้มีเทคโนโลยีใหม่ ให้ความหวังกับโรคนี้มากขึ้น โดยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดของเม็ดเลือด ซึ่งนำมาใช้ในประเทศไทยแล้วประสบความสำเร็จ เช่นเดียวกับการปลูกถ่ายไขกระดูกซึ่งทำสำเร็จในประ เทศไทยแล้วหลายราย เด็ก ๆ ก็เจริญเติบโตปกติเหมือนเด็กธรรมดา โดยหลักการคือ นำไขกระดูกมาจาก พี่น้องในพ่อแม่เดียวกัน (ต่างเพศก็ใช้ได้) นำมาตรวจความเหมาะสมทางการแพทย์หลายประการ และดำเนิน การสำเร็จช่วยเหลือไปหลายครอบครัวแล้ว ึงนับว่าการแพทย์ไทยมีความเจริญก้าวหน้าทัดเทียมต่างประเทศ การเปลี่ยนยีน นอกจากนี้ยังมีเทคโนโลยีทันสมัยล่าสุดคือการเปลี่ยนยีน ซึ่งกำลังดำเนินการวิจัยอยู่ว่าในอนาคตอัน ใกล้้เราจะใช้วิธีนี้รักษาโรคพันธุกรรมได้หลายโรค รวมทั้งธาลัสซีเมียด้วย นับเป็นความหวังใหม่ของโรคนี้ ตัวอย่างการรักษาผู้ป่วยแนวใหม่รายงานเมื่อเดือนพฤษภาคม 2543 โรงพยาบาลศิริราช ทำการปลูกถ่าย ไขกระดูกรักษาโรคนี้ในเด็กรวม 38 ราย หายจากโรค 31 ราย กลับเป็น 4 ราย และเสียชีวิตจากโรคติดเชื้อ 3 ราย ส่วนการรักษาโดยใช้เลือดสายสะดือจากน้องมาช่วยพี่ ทำไป 11 ราย ได้ผลดีจนผู้ป่วยหายจากโรค 6 ราย กลับมาเป็น 3 ราย และถึงแก่กรรม 2 ราย ซึ่งค่าใช้จ่ายการปลูกถ่ายไขกระดูกและการปลูกถ่ายเลือด สายสะดือใกล้เคียงกันคือ2,000-4,000 บาทต่อราย

คำแนะนำสำหรับผู้ป่วย โรคเลือดจางธาลัสซีเมียเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม จึงเป็นโรค ที่ยังรักษาให้หายขาดไม่ได้ แต่ไม่ควรตื่นตกใจหรือวิตกกังวล เพราะบางรายอาจมีอาการไม่รุนแรงมีชีวิต ยืนยาวได้อย่างคนปกติ ปฏิบัติตัวให้มีสุขลักษณะที่ดี ทำตามคำแนะนำของแพทย์และพยาบาล ดูแลความสะอาดของร่างกาย ดูแลสุขภาพฟัน พักผ่อนเพียงพอ ออกกำลังกายพอควร อย่าหักโหม เนื่องจากอาจมีกระดูกหักง่ายเพราะบางอยู่แล้ว รับประทานอาหารให้ครบ 5 หมู่ เน้นไปทางผักสด ไข่ นม หรือนมถั่วเหลืองมากๆ และอาหารที่มี โฟเลต (Folate) ช่วยสร้างเม็ดเลือด อย่ากินอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง เช่น เลือดหมู เลือดเป็ด เลือดไก่ หรือตับ เพราะจะทำให้ธาตุเหล็ก สะสมมากไป ดื่มน้ำชาหลังอาหาร เพื่อลดการดูดซึมธาตุเหล็ก ควรตรวจฟันทุก 6 เดือน เพราะว่าฟันผุง่าย ไม่ควรซื้อยาบำรุงที่มีธาตุเหล็กมากิน จะทำให้มีธาตุเหล็กมากเกินไป เพราะตัวเองมีเม็ดเลือดแดงที่อายุสั้น เวลาสบายตัวก็มีเหล็กคั่งค้าง ควรงดสูบบุหรี่และไม่ดื่มสุรา หากมีอาการปวดท้องที่ชายโครงขวารุนแรง มีไข้ และตาเหลืองตัวเหลืองขึ้นแสดงว่าจะมีถุงน้ำดี อักเสบ ควรไปพบแพทย์ อาจเป็นโรคติดเชื้อรุนแรงได้ง่าย เมื่อมีไข้สูงควรเช็ดตัว กินยาลดไข้ ผู้ที่ตัดม้าม แล้วเมื่อมีไข้สูง ควรไปพบแพทย์โดยด่วน คำแนะนำสำหรับผู้เป็นพาหะหรือยีนแฝง ผู้เป็นพาหะสามารถถ่ายทอดยีนก่อโรคธาลัสซีเมียไปสู่ลูกได้ จึงควรวางแผนก่อนมีลูก เพื่อหลีกเลี่ยง การมีลูกเป็นโรคเลือดจางธาลัสซีเมีย ควรพาคู่สมรสไปตรวจเลือดก่อนมีลูก ถ้าคู่สามีภรรยาเป็นพาหะ ทั้งสองคน เมื่อตรวจเลือดพบว่า ตัวเราเป็นพาหะของโรค ก่อนอื่นต้องทำความเข้าใจเสียก่อนว่าเราเป็นพาหะ ของโรค แต่ มิได้เป็นโรคธาลัสซีเมีย ไม่ได้เป็นโรคติดต่อเหมือนโรคอื่นๆ เมื่อตั้งครรภ์ควรไปปรึกษาแพทย์ ซึ่งอาจต้องตรวจวินิจฉัยทารกก่อนคลอดว่าบุตรในครรภ์เป็นโรค ธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงหรือไม่ ผู้เป็นพาหะควรแนะนำให้ญาติพี่น้องไปตรวจเลือดด้วย คำแนะนำสำหรับประชาชนทั่วไป ผู้ที่มียีนแฝงของโรคธาลัสซีเมียจะมีร่างกายสมบูรณ์แข็งแรงเหมือนคนปกติทั่วไป อย่ารังเกียจผู้ที่เป็น โรคธาลัสซีเมีย ผู้ป่วยเหล่านี้จะมีอาการอ่อนเพลีย เหนื่อยง่าย เนื่องจากเลือดจางแล้ว ผู้ป่วยจะมีความ เฉลียวฉลาดสติปัญญาดีเป็นปกติเหมือนคนทั่วไป